هام جدًا للمقبلين علي الزواج.. الأمراض الوراثية النادرة

ترجع تسمية المرض بالنادر لأنه يصيب أقل من 5 بين كل 10.000 شخص، ومعظم الإصابات تكون ناتجة عن خلل چيني وراثي. 

 

ويُقَدَّر عددُ الأمراض النادرة بين 6000 - 8000 مرض، تصيب ما يقرب من 400 مليون شخص على مستوى العالم، 50% منها تصيب الأطفال بواقع حالة بين كل 15 ألف نسمة، وتصيب تلك الأمراض الجهاز العصبي والحركي، الكُلى والجهاز البولى، الدم، الغدد الصماء، المناعة، القلب، الكبد، والجهاز الهضمي، وغيرها. 

 

كما أنها تنتشر بدرجات أكثر في العالم النامي بسبب انتشار زواج الأقارب واستمرار وجود مجتمعات قبلية منعزلة تمامًا في المأكل والمعيشة ونمط الحياة عن باقي العالم، وهو الأمر الذي جعل تلك الأمراض مجهولة لدى العديد من المراكز البحثية الدولية وشركات الدواء العالمية. 

 

وطبقًا للدراسات فإن 80% من تلك الأمراض النادرة وراثية، وفي مصر تشير التقديرات إلى وجود 4 آلاف مرض وراثي نادر.

 

وهناك بعض الأمراض لم يتم توصيفها على مستوى العالم، وجدت منها 18 حالة في مصر، سُميت بـ "متلازمة تمتامي" وهى عبارة عن تشوهات مختلفة في الأطراف، بحيث تكون قصيرة ومعوجّة، وتوجد بالأصابع سلميات زائدة مع تغير في الأسنان، وبعض الحالات مصابة بإعاقات ذهنية، ومن الأمراض الأخرى مرض تكسر العظام الوراثي، وفيه تكون عظام الطفل زجاجية يمكن تكسّرها بسهولة، بالإضافة إلى "متلازمة باردت" التي تسبب تشوهات في الأطراف والعينين.

 

وهناك أمراضٌ وراثية نادرة مرتبطة بارتفاع سن الأب والأم، مثل الأقزمة، ولزيادة الوعي بأمراض الكلى النادرة في الأطفال، تم منذ سنوات قليلة تشكيل فريق بحثي من عدة تخصصات لرصد الحالات النادرة، وبالفعل رصدت 10 أمراض نادرة تم تسجيلها علميًا وتحديد بروتوكولات العلاج المثلى لها، ووفقًا لتقرير كان قد أصدره مركز الدراسات الچينية العربية، فقد تم تسجيل أكثر من 700 مرض وراثي بين العرب حتى الآن، وتنفق الدول العربية نحو 30 مليار دولار أمريكي سنويًا لعلاج المصابين بالأمراض النادرة الچينية الوراثية. 

 

تابع باقي النصائح..

 

الأمراض اليتيمة:

زواج الأقارب:

الخبراء المتخصصون:

الوعى بالمرض النادر:

السيستينوسيس: 

 

 

لمطالعة الموضوع كاملاً وغيره من النصائح

يمكنك اقتناء نسخة من كتاب “صحتك قدرت.. كيف تعززها من الميلاد إلى الشيخوخة؟

يتوافر لمكتبة روزاليوسف 89(أ) ش قصر النيل

ويمكنك طلب نسختك لتصلك بالبريد من خلال [email protected]

 

نقلاً عن الكتاب الذهبي