الثلاثاء.. القومي للبحوث ينظم الصالون العلمي الخامس لنخبة من علماء الوراثة البشرية

فى إطار المبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة، وهى مبادرة تستهدف الكشف المبكر عن 19 مرضا وراثيا للأطفال، ينظم المركز القومي للبحوث الصالون العلمي الخامس لنخبة من علماء الوراثة البشرية، يوم الثلاثاء المقبل، وذلك تحت رعاية وبحضور أ.د.ممدوح معوض رئيس المركز، وإشراف الإدارة المركزية لشؤون الرئاسة ومركز المعلومات.

ويعد الصالون بمثابة لقاء إعلامى مع نخبة من علماء الوراثة البشرية بمعهد بحوث الوراثة البشرية ومعهد البحوث الطبية والدراسات الإكلينيكية بالمركز القومي للبحوث وهم:

 

ا.د. مها سعد زكى الحاصلة على جائزة الدولة التقديرية وهى صاحبة اكتشاف متلازمة جينية وراثية جديدة في بحث مشترك مع فريق من جامعة كاليفورنيا التي أطلقت اسم "زكي" على المتلازمة الجديدة ونشرت اكثر من ١٩٥ بحثا دوليا.

 

وا.د نجوى عبدالمجيد وهي من أوائل الباحثين في مصر الذين أثبتوا وجود الخلل الجيني، وزيادة احتمال حدوثه في حالات زواج الأقارب، وعُدت أول عالمة عربية تفوز بجائزة لوريال واليونسكو لعام 2002 كما أنها نجحت فى إعداد قاعدة بيانات جينية لمرضى التوحد ومرضى الصمم الوراثى، إلى جانب مشاركتها فى اكتشاف طفرات جينية فى مرضى الإعاقة الذهنية ونشرت أكثر من ١٠٠ بحث دولى.

 

ا.د غادة القماح أستاذ  الوراثة الإكلينيكية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الچينوم (HGGRI) بالمركز القومي للبحوث، ومؤسس ورئيس مجالات أمراض الدم الوراثية (HBD) والأمراض الوراثية التي يتم تشخيصها عن طريق الأعراض جلدية، وعضو مجلس إدارة في اللجان التنفيذية لـلبرامج الاستراتيجية القومية للتكنولوجيا الحيوية والهندسة الوراثية، الجمعية الأفريقية لعلم الوراثة البشرية، الجمعية العربية للبحوث الوراثية (AAGR)، اللجنة المصرية للتدريب على علم الأنسجة (ECPT)  للوراثة البشرية.

وتمثل القماح مصر في شبكة أمراض الهيموجلوبين العالمية (GGN)، بمشروع المتغير البشري (HVP)، وكعضو خبير في اللجنة العلمية العالمية لشبكة الأمراض الوراثية التي يتم تشخيصها عن طريق الأعراض الجلدية، من 2000 إلى 2018. وقد عملت القماح الرئيس الأسبق لقسم الوراثة الإكلينيكية وفريق أبحاث أمراض الدم الوراثية في مركز التميز العلمي لعلم الوراثة البشرية الطبية بالمركز القومي للبحوث ولجنة العلاقات العلمية والثقافية في HGGRI.

وتنعكس اهتماماتها البحثية في المنشورات بالمجلات العالمية، بالإضافة إلى 30 منحة بحثية وطنية ودولية تتعلق بالجوانب الإكلينيكية والتشخيصية والتعليمية والأخلاقية لعلم الوراثة البشرية الطبية.

 

وا.د اكرام فطين أستاذ الوراثة البشرية و هى اول أستاذ وراثة بيوكيميائية ومؤسس قسم الوراثه البيو كيميائية بالمركز، ورئيس قسم الوراثه البيوكيميائية، وعميد معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم الأسبق، ونائب رئيس المركز القومي للبحوث للشؤون البحثية الأسبق، ومؤسس مكتب التايكو بالمركز مؤسس وحدة العلاج بالإنزيمات بالمركز رئيس اللجنة الوطنية للعلوم الوراثية عضو باللجنة الوطنية للعلوم الوراثية، والتي ستتحدث عن امراض التمثيل الغذائي الوراثية.

 

وا.د غادة الحسيني، والتي شاركت في أكثر من ١٤٠ بحثا في مجال الوراثة البشرية بالإضافة إلى كتابة كتاب عن صغر حجم الرأس وكذلك المشاركة في تحديث الأعراض لبعض الأمراض الوراثية الخاصة بقواعد بيانات عالمية وإنشاء عيادة صغر حجم الرأس والعيوب الخلقية بالمخ كأول عيادة متخصصة من نوعها لمتابعة المرضي وإعطاء المشورة الوراثية لهذه الحالات، وستناقش أهم الأمراض الوراثية وسبل الوقاية وأحدث وسائل التشخيص والعلاج لهذه الأمراض.